متلازمة اكس الثلاثية
هي عبارة عن اضطراب موجود في الصبغيات داخل الجسم وهي الكروموسومات ، وهذا المرض قد يصيب واحدة فقط من كل ألف أنثى ، وعادةََ ما يكون عند كروموسومات أي أنثى هو إثنين من الصبغيات من النوع إكس الجنسية واحد من الأب وواحد من الأم ، ولكن الأنثى المصابة بمتلازمة إكس الثلاثية يكون لديها ثلاثة من الصبغيات الجنسية من النوع إكس ، ولذلك أطلق عليها متلازمة إكس الثلاثية ، وينتج هذا المرض عند حدوث خطأ في البويضة الخاصة بالأم ، أو عند وجود خلل في الحيوان المنوي الخاص بالأب ، وأحيانا أخرى تحدث المتلازمة نتيجة وجود خطأ ، وذلك في مراحل الحمل ومراحل نمو الجنين .
اسباب متلازمة اكس العشوائية
هي متلازمة ناتجة عن خطأ عشوائي في الجينات ؛ فمن الطبيعي أن يكون الكروموسومات الموجودة في الأشخاص الطبيعين 46 كروموسوم ، منها اتنين من الكروموسومات الجنسية والتى تحدد جنس الجنين وهما الكرموسوم x والكروموسوم y ، إذا كان نوع الجنين ذكر كانت الكروموسومات xy وآذا كانت أنثى تكون الكروموسومات xx ، ولكن في حالة المتلازمة الثلاثية ينتقل جين إكس عشوائيا بطريقة خاطئة ، وبالتالي تصبح الأنثى المصابة بالمتلازمة الثلاثية تحمل 3 من نوع الكروموسوم إكس .
اعراض متلازمة اكس الثلاثية
قد لا توجد أعراض كبيرة وغير طبيعية للإناث المصابات بالمتلازمة ، ولكن نجد بعض من الأعراض الواضحة مثل قصر القامة عن الطبيعي ، وقد نجد خلال في البويضات الخاصة بهم مما ينتج عنه مشاكل بالحمل والولادة قد تصل للعقم ، ونجد أيضا بعض التأخر في المهارات الحركية ومهارات النمو ، ونجد بعض من الأعراض تتمثل في التأخر في النطق والقراءة والكتابة ، وهناك أعراض أخرى مثل القلق والاكتئاب والتوتر الغير مبرر .
متلازمة فراجايل
وهي متلازمة إكس الهش ” Fragile X Syndrome ” ، ويتم فحص وتشخيص هذه المتلازمة عن طريق الفحص الخاص بالحمض النووي DNA ، وهذا لكي يتم فحص وجود أو عدم وجود الجين الذي تسبب في الإصابة بهذه المتلازمة .
ويعتبر تواجد متلازمة إكس الهش ، هي أكبر سبب في إنتشار أمراض التخلف العقلي ، والذي ينتقل عن طريق الوراثة، كما أنها تعتبر السبب الأساسي الثاني لوجود الإصابة بالتخلف العقلي ، وذلك بعد السبب الأول الأساسي وهو متلازمة داون ” Down’s Syndrome ” .
متلازمة إدوارد
الإصابة بمتلازمة إدوارد تكون وراثية ، وينتج عنها بعض التشوهات الخاصة بجسم الأطفال ، وأكثر المصابين بهذه المتلازمة يتعرضون إلى الوفاة مباشرةََ بعد الولادة ، كما تعرف هذه المتلازمة باسم Trisomy 18 , و ترتفع نسبة الإصابة بهذه المتلازمة عندما تكون المرأة حامل في عمر متقدم وكبير ، ويعتبر السبب الرئيسي في هذه الإصابة، هو وجود خلل داخل الكروموسومات ، و بذلك يوجد عند الطفل حوالي ثلاث من الصبغة 18، و هذا ما يؤثر بالتأثير السلبي على النمو الخاص بالطفل الطبيعي .
Turner syndrome
وهذه المتلازمة تصيب الإناث الذين لديهم نسخة واحدة من الصبغات في الكروموسومات الموجودة في خلاياهم ، و هي عبارة عن اضطراب يؤثر سلبياََ على تطور الفتيات ونموهم ، وسبب هذه المتلازمة هو وجود نقص في الصبغة إكس X ، أو يمكن عند البعض الفتيات أن يكون منعدم تماماََ ، و تتميز الفتيات المصابات بمتلازمة تينر إنهن ذات قامات قصيرة ، كما أن المبايض لديهن لا تعمل بشكل صحيح ، وبذلك ينتج عن هذه المتلازمة أحياناََ الإصابة بالعقم عند بعض الفتيات المصابات بهذا المرض ، ويكون أكثر عرضة للإصابة بضغط الدم ، و أيضاََ الإصابة بأمراض في الكلية و الإصابة بمرض السكري ، وغيرها من الأمراض المختلفة ، كما يوجد صفات معينة في متلازمة تيرنر وهي تكون الفتيات المصابة يكون شعرها من الخلف قصير جداََ ، والأذنين تكون منخفضتين جدا ، كما أن اليدين والقدمين تكون منتفختين .
متلازمة داون
هي عبارة عن مجموعة مختلفة من الصفات النفسية و الجسدية ، ويطلق عليها المغولية ، وهذه المتلازمة تنتج عن وجود خلل في الجينات ، وذلك الخلل يحدث في المراحل المبكرة من الولادة ، ويعتبر جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون المغولية ، تكون لهم صفات متشابهة في الوجه ، و لهم نفس الملامح تقريباََ ، و يكون شكلهم تقريباََ مسطح كما تكون الرقبة لديهم قصيرة ، كما أن الأطفال يعانون بدرجة معينة من أمراض التخلف العقلية ، كما تختلف درجة هذا المرض من طفل إلى آخر .
اعراض متلازمة داون
الأطفال الذين يكونون مصابين بمتلازمة داون يكون لديهم بعض السمات والصفات التي تميزهم عن غيرهم ، وتكون في معظم الأطفال هذه السمات موحدة وهي :
- ملامح خاصة متميزة بوجه الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، حيث يكون الشكل الجانبي للوجه مسطح ، كما أن الأذنين تكون صغيرتين إلى حد ما ، والعينين مائلتين جداََ ، و يملكون فم صغير .
- يتميزون بالقصر في الرقبة وفي اليدين، والسائقين .
- يكون لديهم عضلات مرخية جداََ وأعصابهم ضعيفة جداََ .
- نسبة الذكاء تكون أقل من المعدل الطبيعي لجميع الأطفال .
المتلازمة المجهولة
المتلازمة المجهولة تعتبر من الأمراض القليلة جداََ والنادرة ، كما يصاب بها القليل جداََ من الناس ، كما أن الإصابة بهذه المتلازمة ، لا تجعل الشخص المصاب يستطيع أن يتقدم في العمر ، كما أن الجسد لا يتعدى من العمر السنة ، و لكن في الحقيقة يعتبر الشخص أكبر من ذلك بكثير ، وفي هذه المتلازمة المجهولة يقف عمر الشخص ، و لا يتقدم أبداََ و لا يكبر كما لا تصيبه أعراض الشيخوخة .
